Minggu, 11 Maret 2018

Indonesia Rare Disorders (IRD), Komunitas Odalangka di Indonesia

Indonesia Rare Disorders (IRD)
Hari minggu lalu saya berkesempatan hadir di acara Indonesia Rare Disorders (IRD) di Mall Living World Alam Sutra. IRD adalah sebuah komunitas pendukung bagi penyandang dan keluarga dengan kelainan langka di Indonesia. Acara  yang bertepatan dengan peringatan Hari Kelainan langka sedunia yang jatuh setiap tanggal 28 Februari ini mengambil tema ‘Patient Involvement is the key to Effective Research for Rare Diseases’, tema yang mengandung arti bahwa keterlibatan pasien merupakan kunci keberhasilan yang efektif bagi riset untuk penyakit langka, dan RDD 2018 menjadi saat yang tepat dalam mencapai sebuah misi untuk meningkatkan awareness terhadap penyandang kelainan langka khususnya di Indonesia, sehingga besar harapan orang dalam Kondisi Langka (Odalangka) mendapat penerimaan yang baik serta terpenuhi hak – haknya.


Meningkatkan awareness terhadap kelainan langka


Acara ini dihadiri media massa undangan, blogger undangan, anggota IRD dan terbuka untuk masyarakat umum.

Kelainan langka bukanlah penyakit namun adanya kelainan yang umumnya disebabkan oleh kelainan genetik sehingga tidak dapat sembuh tapi tumbuh kembang penderita dapat dioptimalkan dengan terapi dan untuk beberapa keadaan dilakukan tindakan medis. Mungkin teman – teman masih bertanya seperti apa sih contoh kasus kelainan langka? Teman –teman bisa klik IG berikut http://www.instagram/specialbooksbyspecialkids.

Narasumber pada talkshow ini dr. Widya Eka Nugraha, M.Si., Med. Dokter muda yang konsen dengan riset genetik dan akan membahas sejauh mana riset tentang kelainan langka di Indonesia. Psikolog Dra. Yeti Widiarti, membahas pentingnya keterlibatan keluarga dalam optimalisasi tumbuh kembang  anak berkebutuhan khusus. Safina Ibunda dari Fasha anak dengan kelainan global delay dan dr. Lila Susanti, SpKGA sebagai moderator.

Menurut dr. Widya Indonesia memang belum konsen melakukan riset genetik untuk kelainan langka  salah satunya karena pemerintah lebih konsen pada riset genetik yang berhubungan dengan pangan. Selain itu biaya yang dibutuhkan untuk riset ini sangatlah mahal sehingga seharusnya pihak swasta seperti perusahaan farmasi turut berperan.


Kasih ibu sepanjang masa 

Biaya untuk mendeteksi pasien dengan kelaianan langka di Indonesia juga terbilang mahal, sedikit yang dijamin BPJS dan masih banyak dokter tidak melaporkan kasus dengan pasien dengan kelainan langka sehingga jumlah penderita kelainan langka di Indonesia tidak tercatat baik. Selain masih ada keluarga yang menyembunyikan anggota keluarganya yang menyandang Odalangka.


Bersama dengan orangtua Odalangka.
Adik ini mengidap kelangkaan penuaan dini.
Psikolog Yeti Widiarti memberikan tips strategi pengembangan buah hati dengan keunikannya karena bagaimanapun penyandang odalangka diharapkan dapt berdaya dan mandiri sesuai kemampuannya, diantaranya;
-     Mengembangkan keterampilan spesifik yang bisa digunakan untuk hidup mandiri di masa depan.
- Menerapkan disiplin dan pola asuh sama seperti anak lain, maksudnya jangan memanjakan anak dengan Odalangka karena kelak dia akan berinteraksi dengan lingkungan masyarakat.
- Menunjukkan dukungan dan cinta kasih sebagai bukti penerimaan dengan bahasa kasih (apresiasi, sentuhan, waktu, pertolongan dan pemberian).
- Mengajarkan pengelolaan emosi dan penyelesaian masalah secara umum pada anak.
-    Tanamkan harga diri, keberanian, moral dan bela diri untuk menghindari  bullyng dan pelecehan seksual.

Bunda Safina berbagi pengalaman menghadapai anaknya yang menderita Global Delay dan saat ini memasuki usia remaja. Memasuki usia SMP bunda Safina memasukkan anaknya ke sekolah regular (selama ini sekolah inklusi) dengan maksud agar si anak bisa berinteraksi lebih luas namun ternyata malah mengalami bullyng yang membuat si anak stress hingga harus menjalani terapi. Ini catatan untuk saya sebagai orangtua, bagaimana mengajarkan anak - anak  untuk aware pada keberadaan anak yang berbeda dengan mereka. Menanamkan sikap empati dan simpati sejak dini pada anak – anak.




Peringatan Odalangka tidak hanya dilakukan secara offline juga online melalui media social. Media social (IRD) facebook Indonesia Rare Disorders, Instagram IndonesiaRareDisorders, Email humas.ird@gmail.com dan website www.inarare.org.

Kegiatan offine melibatkan anggota IRD dan para professional seperti yang saya hadari yaitu talk show mengenai Odalangka dengan narasumber, dokter, psikolog dan orangtua dengan Odalangka. Diharapkan dengan acara ini masyarakat lebih aware tentang keberadaan Odalangka sehingga penderita diterima dalam masyarakat tanpa stigma negatif.

Bagaimana Rare Disorders terjadi?
Bicara stigma negatif, di masyarakat Indonesia masih banyak yang mengaitkan Odalangka dengan mitos, misal kelainan langka Odalangka tertentu dikaitkan dengan mitos saat si Ibu hamil tidak mematuhi hal – hal yang tidak boleh dilakukan selama hamil. Misal, saat gerhana si Ibu tidak sembunyi di kolong kasur. Atau mengaitkan Odalangka dengan kutukan. Faktanya 80% penyebab Odalangka atau Rare Disorders disebabkan oleh kelainan genetik. Kelainan genetik yang terjadi bisa meliputi kelaian pada kromoson, kerusakan gen tertentu, ataupun multifaktorial. Sekitar 20% sisanya disebabkan oleh faktor non-genetik, seperti faktor lingkungan ataupun faktor lain yang berpengaruh saat proses kehamilan.

Tidak semua faktor genetik terjadi karena keturunan. Sebagian besar kelainan genetik yang bersifat autosomal dominan terjadi secara spontan. Namun demikian, untuk kelainan genetik yang bersifat autosomal resesif, proses pewarisan sifat dapat terjadi.

Deteksi Rare Disorders
Di Negara maju, pemeriksaan rare disorders tertentu dilakukan sejak dalam kandungan dan pada awal – awal kehidupan. Pemeriksaan ini ada yang berupa skrining non invasive seperti USG, pemeriksaan serum marker ibu, dan saat ini berkembang pada pemeriksaan cell-free dna janin yang diambil melalui darah ibu (noninvasive prenatal testing, NIPT).

Tapi di Indonesia hal itu belum dilakukan, sehigga orangtua dan tenaga medis perlu memperhatikan hal – hal berikut sebagai deteksi dini;
-          Ciri fisik yang tidak wajar pada wajah dan bagian tubuh lainnya.
-          Gangguan pada pertumbuhan dan perkembangan yang tidak diketahui penyebabnya.
-          Masalah pada jalan nafas, organ jantung/pembuluh darah, paru-paru serta panca indera.

Digolongkan Rare Disorders jika…
Terdapat definisi yang berbeda- beda mengenai apa itu Rare Disorders, di Amerika kelainan di sebut Rare Disordes bila penderita jumlahnya  1:1500, sementara di Eropa bila jumlah penderita 1:2000 sedangkan di Jepang bila jumlah penderita 1:2500.

Ada sekitar 6000 – 8000 kelainan yang digolongkan rare disorders. Secara umum, sekitar 7% dari populasi akan mengalami salah satu dari rere disorders tersebut pada masa dalam hidupnya. Sekitar 75% rare disorders akan mengenai anak – anak, 30% dari pasien dengan rare disorders tidak mencapai usia 5 tahun.

Contoh kelainan yang termasuk rare disorders adalah Pierre-Robin Syndrome, Treacher-Collins Syndrome, DiGeorge Syndrome, Donohure Syndrome, Joubert Syndrome, Immunogenic Trombocytopenia Purpa dan sebagainya. Kelainan – kelainan tersebut memiliki gejala dan tanda – tanda yang berbeda – beda. Persamaannya adalah angka kejadiannya lebih kecil dari 1:2000.

Langka, Nyata, Berdaya
Langka, Nyata, Berdaya adalah slogan IRD dengan misi yang diusung meningkatkan kepedulian terhadap kelainan langka, menghimpun data – data rare disorders di Indonesia dan pemberdayaan para penyandang kelainan langka.

Nyata langka berdaya 

Semoga kita semua makin aware terhadap Odalangka dan membantu mereka terpenuhi haknya sebagai bagian dari masyarakat. 

2 komentar:

  1. Mba Rina, terima kasih banyak untuk dukungannya kpd IRD. Smoga penerimaan yg baik terhadap anak2 kami semakin terus disuarakan, sehingga para Odalangka dapat hidup berdaya kelak. Amin.

    BalasHapus
  2. Setuju, Mbak. Semoga kita semua semakin peduli dengan hal seperti ini :)

    BalasHapus

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...