Indonesia Rare
Disorders (IRD)
Hari minggu lalu saya berkesempatan hadir di
acara Indonesia Rare Disorders (IRD) di Mall Living World Alam Sutra. IRD adalah
sebuah komunitas pendukung bagi penyandang dan keluarga dengan kelainan langka
di Indonesia. Acara yang bertepatan
dengan peringatan Hari Kelainan langka sedunia yang jatuh setiap tanggal 28
Februari ini mengambil tema ‘Patient Involvement is the key to Effective Research
for Rare Diseases’, tema yang mengandung arti bahwa keterlibatan pasien
merupakan kunci keberhasilan yang efektif bagi riset untuk penyakit langka, dan
RDD 2018 menjadi saat yang tepat dalam mencapai sebuah misi untuk meningkatkan awareness terhadap penyandang kelainan langka
khususnya di Indonesia, sehingga besar harapan orang dalam Kondisi
Langka (Odalangka) mendapat penerimaan yang baik serta terpenuhi hak – haknya.
Meningkatkan awareness terhadap kelainan langka |
Acara ini dihadiri media massa undangan, blogger
undangan, anggota IRD dan terbuka untuk masyarakat umum.
Kelainan langka bukanlah penyakit namun adanya
kelainan yang umumnya disebabkan oleh kelainan genetik sehingga tidak dapat
sembuh tapi tumbuh kembang penderita dapat dioptimalkan dengan terapi dan untuk
beberapa keadaan dilakukan tindakan medis. Mungkin teman – teman masih bertanya
seperti apa sih contoh kasus kelainan langka? Teman –teman bisa klik IG berikut
http://www.instagram/specialbooksbyspecialkids.
Narasumber pada talkshow ini dr. Widya Eka
Nugraha, M.Si., Med. Dokter muda yang konsen dengan riset genetik dan akan
membahas sejauh mana riset tentang kelainan langka di Indonesia. Psikolog Dra.
Yeti Widiarti, membahas pentingnya keterlibatan keluarga dalam optimalisasi
tumbuh kembang anak berkebutuhan khusus.
Safina Ibunda dari Fasha anak dengan kelainan global delay dan dr. Lila
Susanti, SpKGA sebagai moderator.
Menurut dr. Widya Indonesia memang belum konsen
melakukan riset genetik untuk kelainan langka
salah satunya karena pemerintah lebih konsen pada riset genetik yang
berhubungan dengan pangan. Selain itu biaya yang dibutuhkan untuk riset ini
sangatlah mahal sehingga seharusnya pihak swasta seperti perusahaan farmasi
turut berperan.
Kasih ibu sepanjang masa |
Biaya untuk mendeteksi pasien dengan kelaianan
langka di Indonesia juga terbilang mahal, sedikit yang dijamin BPJS dan masih
banyak dokter tidak melaporkan kasus dengan pasien dengan kelainan langka
sehingga jumlah penderita kelainan langka di Indonesia tidak tercatat baik. Selain
masih ada keluarga yang menyembunyikan anggota keluarganya yang menyandang
Odalangka.
Bersama dengan orangtua Odalangka. Adik ini mengidap kelangkaan penuaan dini. |
- Mengembangkan
keterampilan spesifik yang bisa digunakan untuk hidup mandiri di masa depan.
- Menerapkan
disiplin dan pola asuh sama seperti anak lain, maksudnya jangan memanjakan anak
dengan Odalangka karena kelak dia akan berinteraksi dengan lingkungan masyarakat.
- Menunjukkan
dukungan dan cinta kasih sebagai bukti penerimaan dengan bahasa kasih
(apresiasi, sentuhan, waktu, pertolongan dan pemberian).
- Mengajarkan
pengelolaan emosi dan penyelesaian masalah secara umum pada anak.
- Tanamkan
harga diri, keberanian, moral dan bela diri untuk menghindari bullyng dan pelecehan seksual.
Bunda Safina berbagi pengalaman menghadapai
anaknya yang menderita Global Delay dan saat ini memasuki usia remaja. Memasuki
usia SMP bunda Safina memasukkan anaknya ke sekolah regular (selama ini sekolah
inklusi) dengan maksud agar si anak bisa berinteraksi lebih luas namun ternyata
malah mengalami bullyng yang membuat si anak stress hingga harus menjalani
terapi. Ini catatan untuk saya sebagai orangtua, bagaimana mengajarkan anak -
anak untuk aware pada keberadaan anak yang berbeda dengan mereka. Menanamkan
sikap empati dan simpati sejak dini pada anak – anak.
Peringatan Odalangka tidak hanya dilakukan
secara offline juga online melalui media social. Media social
(IRD) facebook Indonesia Rare Disorders, Instagram IndonesiaRareDisorders,
Email humas.ird@gmail.com dan website
www.inarare.org.
Kegiatan offine melibatkan anggota IRD dan para
professional seperti yang saya hadari yaitu talk show mengenai Odalangka dengan
narasumber, dokter, psikolog dan orangtua dengan Odalangka. Diharapkan dengan
acara ini masyarakat lebih aware
tentang keberadaan Odalangka sehingga penderita diterima dalam masyarakat tanpa
stigma negatif.
Bagaimana Rare Disorders terjadi?
Bicara stigma negatif, di masyarakat Indonesia
masih banyak yang mengaitkan Odalangka dengan mitos, misal kelainan langka
Odalangka tertentu dikaitkan dengan mitos saat si Ibu hamil tidak mematuhi hal –
hal yang tidak boleh dilakukan selama hamil. Misal, saat gerhana si Ibu tidak
sembunyi di kolong kasur. Atau mengaitkan Odalangka dengan kutukan. Faktanya 80%
penyebab Odalangka atau Rare Disorders disebabkan oleh kelainan genetik.
Kelainan genetik yang terjadi bisa meliputi kelaian pada kromoson, kerusakan
gen tertentu, ataupun multifaktorial. Sekitar 20% sisanya disebabkan oleh faktor
non-genetik, seperti faktor lingkungan ataupun faktor lain yang berpengaruh
saat proses kehamilan.
Tidak semua faktor genetik terjadi karena
keturunan. Sebagian besar kelainan genetik yang bersifat autosomal dominan
terjadi secara spontan. Namun demikian, untuk kelainan genetik yang bersifat autosomal
resesif, proses pewarisan sifat dapat terjadi.
Deteksi Rare Disorders
Di Negara maju, pemeriksaan rare disorders
tertentu dilakukan sejak dalam kandungan dan pada awal – awal kehidupan.
Pemeriksaan ini ada yang berupa skrining non invasive seperti USG, pemeriksaan
serum marker ibu, dan saat ini berkembang pada pemeriksaan cell-free dna janin
yang diambil melalui darah ibu (noninvasive prenatal testing, NIPT).
Tapi di Indonesia hal itu belum dilakukan,
sehigga orangtua dan tenaga medis perlu memperhatikan hal – hal berikut sebagai
deteksi dini;
-
Ciri
fisik yang tidak wajar pada wajah dan bagian tubuh lainnya.
-
Gangguan pada pertumbuhan dan perkembangan yang tidak diketahui penyebabnya.
-
Masalah
pada jalan nafas, organ jantung/pembuluh darah, paru-paru serta panca indera.
Digolongkan Rare
Disorders jika…
Terdapat definisi yang berbeda- beda mengenai
apa itu Rare Disorders, di Amerika kelainan di sebut Rare Disordes bila
penderita jumlahnya 1:1500, sementara di
Eropa bila jumlah penderita 1:2000 sedangkan di Jepang bila jumlah penderita
1:2500.
Ada sekitar 6000 – 8000 kelainan yang
digolongkan rare disorders. Secara umum, sekitar 7% dari populasi akan
mengalami salah satu dari rere disorders tersebut pada masa dalam hidupnya.
Sekitar 75% rare disorders akan mengenai anak – anak, 30% dari pasien dengan
rare disorders tidak mencapai usia 5 tahun.
Contoh kelainan yang termasuk rare disorders
adalah Pierre-Robin Syndrome, Treacher-Collins Syndrome, DiGeorge Syndrome,
Donohure Syndrome, Joubert Syndrome, Immunogenic Trombocytopenia Purpa dan
sebagainya. Kelainan – kelainan tersebut memiliki gejala dan tanda – tanda yang
berbeda – beda. Persamaannya adalah angka kejadiannya lebih kecil dari 1:2000.
Langka, Nyata, Berdaya
Langka, Nyata, Berdaya adalah slogan IRD dengan
misi yang diusung meningkatkan kepedulian terhadap kelainan langka, menghimpun
data – data rare disorders di Indonesia dan pemberdayaan para penyandang
kelainan langka.
Semoga kita
semua makin aware terhadap Odalangka
dan membantu mereka terpenuhi haknya sebagai bagian dari masyarakat.
Mba Rina, terima kasih banyak untuk dukungannya kpd IRD. Smoga penerimaan yg baik terhadap anak2 kami semakin terus disuarakan, sehingga para Odalangka dapat hidup berdaya kelak. Amin.
BalasHapusSetuju, Mbak. Semoga kita semua semakin peduli dengan hal seperti ini :)
BalasHapus